Наследственная болезнь н заболевание

Наследственная болезнь, н. заболевание * спадчынная хвароба, с. захворванне * hereditary disease — патология, нарушение нормального развития и функционирования организма, отдельных его органов и систем, обусловленное наличием у особи генных или хромосомных мутаций. У человека различают следующие Н. б.: а) с полным проявлением мутации (хромосомные и некоторые генные) — синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия и др.; б) с неполным, зависящим от условий среды проявлением мутаций — некоторые формы диабета, подагра и др.; в) Н. б., возникающие вследствие реализации наследственной предрасположенности к ним (не мутации) при действии определенных внешних факторов, — аллергия, атеросклероз, рахит и т. д. Среди Н. б. человека выделяют также моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных — с разными типами наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с полом доминантные и рецессивные. Н. б., по современным данным, составляют 10% всех заболеваний человека. Зарегистрировано более 2000 Н. б. человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения ежегодно регистрируют в среднем три новых наследственных заболевания. Исследования, проведенные А. Стивенсоном в Северной Ирландии, позволили установить, что около 4% новорожденных несут серьезные генетические дефекты. Эта цифра не включает выкидыши и мертворождения, частота которых составляет около 14% от зарегистрированных беременностей. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека — предмет медицинской генетики. Условно Н. б. подразделяют на три группы: заболевания обмена веществ, молекулярные болезни, вызываемые генными мутациями, и хромосомные болезни. Заболевания обмена веществ встречаются в среднем с частотой 1-4:100 000. При врожденных нарушениях метаболизма фенотипическое проявление связано с отсутствием или избытком продукта определенной биохимической реакции (напр., фенилкетонурия, см.). Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или числа хромосом. Хромосомные и геномные мутации возникают как в гаметогенезе родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления. У человека обнаружены все типы мутаций — от генных и хромосомных до геномных, включая поли- и анеуплоидию. Основным путем предотвращения Н. б. является их профилактика. Для этого во многих странах мира (в том числе в Беларуси) существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, планирующие вступление в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники, старше 30-40 лет, а также работающие на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение.